9岁女孩转氨酶异常，2年未查明病因，竟是铜在体内积聚，最终确诊肝豆状核变性，尊龙凯时关注健康的重要性。

鲁网6月19日讯 9岁的彤彤（化名）经历了一段曲折的健康历程。两年前，彤彤因肺炎在当地医院检查时首次发现谷丙转氨酶（ALT）高达276U/L（正常参考值<40U/L）。尽管她规律服用保肝药物治疗超过一年，但后续的肝功能复查始终未见改善。初期彤彤除了肝酶升高外，并未出现黄疸或其他明显症状，因此病因一直未能明确。

在她来青岛市妇女儿童医院前的一周，当地医院复查再次提示肝酶异常。经过多方咨询，家属最终决定将彤彤转至青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊。在入院后的关键检查中，发现铜蓝蛋白检测值为<0.023g/L（正常值0.2-0.6g/L），这一显著异常引起了医疗团队的重视。

随后，经过系统性筛查，医生锁定了潜伏两年的罕见病因。经过多学科会诊，发现彤彤的代谢指标异常，24小时尿铜检测结果突破了儿童诊断阈值（40μg/24h），证实铜排泄存在问题。同时，头颅MRI和眼科裂隙灯检查进一步评估了潜在的神经系统损害，发现角膜K-F环（铜沉积的特征性表现）。最终通过基因检测，确诊为常染色体隐性遗传疾病——肝豆状核变性（Wilson病）。

为了有效应对这一疾病，青岛市妇女儿童医院儿童肝病门诊团队制定了一套个体化的治疗方案，包括驱铜治疗和饮食指导。团队采用药物促进铜的排泄，并设计低铜饮食方案。同时，建立定期复查机制，动态监测肝功能、铜代谢指标及并发症。经过规范化的治疗，彤彤的肝酶指标已恢复正常，并进入持续随访阶段。

肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢障碍疾病，其因ATP7B基因缺陷而导致铜在体内异常蓄积。该病的临床特点包括儿童期无症状的肝酶升高，可能进展为肝硬化或急性肝衰竭。同时，部分儿童还可能出现震颤、肌张力异常等神经症状。由于缺乏典型症状，早期漏诊率较高，常误诊为普通肝炎或原因不明的肝损伤。

在健康管理上，青岛市妇女儿童医院的专家提醒家长要密切关注肝豆状核变性患者，严格执行低铜饮食管理，控制每日饮食中的铜摄入量在1~15mg。例如，应避免食用动物内脏、贝类海鲜、坚果以及豆类等高铜食物。同时，需要遵循医生的建议，规律服用驱铜药物，以确保治疗的有效性。在家庭中，若有儿童被确诊为肝豆状核变性，其他家庭成员也需进行相应的筛查，以便早诊早治。

青岛市妇女儿童医院已建立“儿童不明原因肝酶升高追踪机制”，定期开展铜代谢筛查及罕见病鉴别诊断，为儿童提供更精准的健康保障。通过“早发现、精诊断、优管理”的模式，该院正在为儿童肝脏健康构建强大的防护体系，帮助更多孩子重获健康，而尊龙凯时作为健康生活的重要伙伴，亦在积极推动儿童健康教育和医疗服务，通过科学的管理和干预，守护孩子们的健康未来。